Қазіргі неврологияда көптеген аурулар бар, олардың пайда болу сипатын мамандар ұтымды түсіндіре алмайды. Мұндай ауруларға бұлшықет дистрофиясы сияқты аурулар тобы жатады. Бұл аурудың тоғыз түрі бар, бірақ ең алдымен ...

Бұлшықет дистрофиясы – адамның бұлшықет жүйесінің зақымдалуына әкелетін созылмалы тұқым қуалайтын ауру. Зақымдалған бұлшықеттер қалыпты жұмыс істеуін тоқтатады, мөлшері жұқа болады және май қабаты денеде орналасқан жерінде бірте-бірте өседі.

Бұлшықет дистрофиясының түрлері

Қазіргі неврологияда бұл ауру тоғыз түрлі ауруға жіктеледі. Аурудың жіктелуі байланысты:

• бұлшықет бұзылыстарын локализациялау;
• аурудың ерекшеліктері;
• агрессивті даму;
• жасы.

Осылайша, бұлшықет дистрофиясы орын алады:

• Duchenne;
• миотоникалық (Штайнерт ауруы);
• Беккер;
• Эрба Рот;
• Эрба-Рот дистрофиясының ювенильдік түрі;
• иық – иық тәрізді бет пішіні (Ландузи-Дежерине);
• алкогольдік миопатия;
• дистальды нысаны;
• Эмери-Дрейфус миодистрофиясы.

Дюшен дистрофиясы

Прогрессивті Дюшен дистрофиясының ең белгілі түрі (псевдохипертрофиялық дистрофия, меросин – теріс туа біткен дистрофия). Аурудың бұл түрі өзін көрсетеді балалық шақекі жастан бес жасқа дейін. Ең алдымен, төменгі аяқтың бұлшықеттері бұл аурудан зардап шегеді, ол жас пациенттерде отырықшы өмір салтына қарамастан, бірте-бірте көлемін арттырады. Бұл мүмкіндікбұлшықет орнына май тінінің ұлғаюымен байланысты.

Сол сау бала, дұрыс пациент

Бірте-бірте, аурудың дамуымен ол жоғарғы бөлікке ауысады және жоғарғы аяқтардың бұлшықеттеріне әсер етеді. Әдетте, он екі жасқа дейін кішкентай науқас толығымен қозғалуды тоқтатады. Бұл аурудың өлімі өте жоғары, науқастардың шамамен 85-90% -ы 20 жасқа дейін өмір сүрмейді.

Ерлер тәуекелге ұшырайды, өйткені бұл ауру қыздарға іс жүзінде әсер етпейді.

Штайнерт ауруы

Штайнердің туа біткен дистрофиясы миотоникалық деп бекер айтылмаған, өйткені аурудың өршуі нәтижесінде бұлшықеттер жиырылғаннан кейін тым баяу босаңсыйды (бұл құбылыс миотония деп аталады).

Бұл ауру, алдыңғы аурудан айырмашылығы, 20-дан 40 жасқа дейінгі ересектерде жиі кездеседі. Сондай-ақ балаларда, әдетте, нәресте кезінде аурудың өршу жағдайлары бар, бірақ бұл ережеден гөрі ерекшелік.

Миотонияның бет белгілері (ауыз бен қабақтың ашықтығы)

Аурудың жыныстық тәуелділігі жоқ және ерлерге де, әйелдерге де бірдей әсер етеді. Ауру кезінде бет бұлшықеттерінің, сондай-ақ аяқ-қолдардың әлсіздігі байқалады. Прогрессия, Дюшен ауруынан айырмашылығы, баяу.

Аурудың айрықша белгісі - бұл аяқ-қолдың бұлшықеттеріне ғана емес, сонымен қатар ішкі бұлшықеттерге (жүрек бұлшықетіне) зақым келтіру мүмкіндігі, бұл өз кезегінде адам өміріне үлкен қауіп төндіреді.

Бекер ауруы

Аурудың бұл түрі де ұзақ уақытқа созылады және науқас ұзақ уақытжақсы сезінеді. Аурудың өршуі жарақаттардың немесе әртүрлі аурулардың фонында болуы мүмкін жүйке жүйесібұл олардың курсы бойынша аурудың дамуын жеделдетеді.

Тәуекел тобына қысқа бойлы адамдар жатады.

Эрб-Рот ауруы және оның жастық түрі

Бұл аутосомды-рецессивті ауру науқастарда 20 жастан кейін, ал жастық түрі 11-13 жас аралығындағы балалар мен жасөспірімдерде дамиды. Аурудың өршуі көтерілу нұсқасында жүреді, яғни алдымен төменгі аяқтың бұлшықеттері зардап шегеді, ал ауру біртіндеп жоғарғы жаққа көтеріледі.

Аурудың айрықша ерекшелігі - иық пышақтарының шығуы, олар прогреске қарай айқынырақ және айқын болады.

Жаяу жүру кезінде науқасты ауыстырып тиеу, іштің шығуы және кеуде қуысының артқа тартылуы байқалады.

Ландузи-Дежерин ауруы

Бұл аурудың иық-пышақты-бет-әлпеттік түрі ең бейтарап түрі болып табылады, өйткені ол бес жастан 55 жасқа дейінгі адамдарға әсер етеді. Бұл ауру өте ұзақ дамумен сипатталады, науқас осы аурумен 25 жылға дейін жұмыс істей алады.

Айырықша белгілер - бұл бет бұлшықеттерінің зақымдануы, нәтижесінде науқаста еріндердің толық жабылмауына байланысты айтылу анықтығымен проблемалар болуы мүмкін. Сонымен қатар, қабақтың толық емес жабылуы байқалады.

Науқас дамып келе жатқанда, бет бұлшықеттері, иық бұлшықеттері, аяқ-қолдар және магистраль атрофиясы.

Бұл пішін генетикалық мутацияға байланысты емес.

Алкогольдік миопатия

Аурудың бұл түрі гендік мутациялармен де байланысты емес және оның пайда болуының бір ғана себебі бар - алкогольді теріс пайдалану. Пациенттер бұлшықеттердің зақымдалуымен байланысты аяқ-қолдардағы ауырсыну синдромдарын сезінуі мүмкін.

Жедел және созылмалы алкогольдік миопатия бар.

Дистальды пішін

Дистальды пішін бұлшықет дистрофиясыпрогрессивті дистрофияның қатерсіз нұсқасы болып табылады. Әдетте, бұл ауруды Мари-Шарконың нейрондық амиатрофиясынан ажырату қиын. Осы екі ауруды ажырату үшін бастың электроэнцефалограммасы қажет, ол қандай аурумен күресу керектігін түсінуге мүмкіндік береді.

Аурудың негізгі белгілеріне аяқ-қол бұлшықеттерінің атрофиясы, олардың кейінгі арықтауы жатады. Мүмкін парезі аяқтың, қолдың және т.б.

Эмери-Дрейфус миодистрофиясы

Аурудың бұл түрі бастапқыда жеке ауру ретінде бөлінбеді, өйткені оның белгілері бойынша ол Дюшен дистрофиясына ұқсас болды. Алайда, кейінірек, ұзақ мерзімді зерттеу нәтижесінде Эмери-Дрейфус ауруының жеке белгілері бар екендігі анықталды.

Ауру сирек деп жіктеледі. Тәуекел тобына 30 жасқа дейінгі адамдар, әдетте жас адамдар жатады. 30 жылдан кейін симптомдардың көрінісі туралы дәлелдер бар, бірақ олар сирек кездеседі.

Аурудың бұл түрінің негізгі айырмашылығы - бұл жүрек бұлшықеттерінің проблемалары, ол ақыр соңында өлімге әкелуі мүмкін. Бұл аурудағы кардиомиопатия жалғыз айырмашылық емес. Жүрек проблемаларынан басқа, науқастарда Дюшен дистрофиясының стандартты белгілері бар, бірақ дамудың жақсы режимінде.

Себептер

Жүйке жүйесі ауруларының жағымсыз құрамдас бөлігі - оларды зерттеу қиын. Осы себепті бұлшықет дистрофиясының бір немесе басқа формасының дамуын тудыратын факторлар туралы толық мәлімет жоқ.

Бұл аурудың көптеген кіші түрлерінің пайда болуының негізгі себебі - гендік мутация, атап айтқанда, ақуыз синтезіне жауап беретін ген.

Мысалы, Дюшен ауруы жыныстық Х хромосомасының мутациясына тікелей байланысты. Нашар геннің негізгі тасымалдаушысы - бұл өздерінің ДНҚ-сында болуына қарамастан, бұл аурудан зардап шекпейтін қыздар.

Миотоникалық пішінге келетін болсақ, оның пайда болуына кінәлі 19 хромосомада орналасқан ген болып табылады.

Негізгі белгілері

Бұл аурудағы әртүрлі кіші түрлердің үлкен санының болуы симптомдардағы айырмашылықтарды көрсетеді, бірақ ауру бар жалпы симптомдармыналарды қамтиды:

Бұлшықет дистрофиясының диагностикасы

Мұндай аурудың диагностикалық шаралары кең, өйткені бар көп саныауруды ажырату қажет болатын аурулар.

Бастапқы кезеңде дәрігер міндетті түрде науқастың тарихын зерттейді, симптомдарды, күнделікті режимді және т.б. нақтылайды. Бұл деректер келесі диагностикалық шаралардың жоспарын жасау үшін қажет, ол мыналарды қамтуы мүмкін:

Айта кету керек, ауру неғұрлым кеш болса, науқас үшін соғұрлым жақсы, өйткені ерте симптомдар көп жағдайда өліммен аяқталады.

Емдеу

Бұлшықет дистрофиясын емдеу күрделі және ұзақ процесс, дегенмен қазіргі уақытта науқасты толық емдейтін дәрі жасалмаған. Барлық әрекеттер пациенттің өмірін жеңілдетуге және жоғалған кейбір қабілеттерді қалпына келтіруге бағытталған.

Аурудың дамуын бәсеңдету үшін келесі препараттар тағайындалады:

• кортикостероидтар;
• В1 витаминдері;
• аденозинтрифосфаты (АТФ).

Сонымен қатар, даму процесін баяулату үшін дистрофиялық процесті баяулататын ұрықтың дің жасушалары қолданылады.

Сонымен қатар, алдын алу шаралары ретінде келесілер тағайындалады:

• массаж;
• физиотерапия;
• тыныс алу жаттығулары.

Стандартты емдеу нұсқаларынан басқа, өмір процесінде үнемі үш негізгі компонентті басшылыққа алу маңызды:

1. Адекватты физикалық белсенділік.
2. Уақытылы психологиялық көмек көрсету.
3. Диета.

Физикалық белсенділік

Адамның аурумен күресуге деген құлшынысының болмауы ағзаға кері әсерін тигізеді. Өзіңіз үшін бағалаңыз, пассивтілік, қозғалуды қаламау қазірдің өзінде зардап шеккен бұлшықет жүйесін төмендетеді. Бұлшықеттерге жүктеме беру керек, өйткені жүктемесіз дистрофиялық процестер тезірек басталады, осылайша жылдам қарқынмен дамиды.

Орташа физикалық белсенділік, тірек құрылғыларды пайдалану аурумен күресуде тамаша көмек болады.

Бұлшықеттердегі ауырсыну болған жағдайда жүзу, йога, созылу жаттығулары тамаша.

Психологиялық қолдау

Науқас адам үшін қоршаған ортаны психологиялық қолдау маңызды. Ал егер ауру осы сияқты ауыр болса, одан да ауыр. Кейбіреулер үшін достар мен отбасының әдеттегі көмегі жеткілікті болады, ал басқалары үшін білікті психологиялық көмек қажет болуы мүмкін.

Мұндай адамға оның проблемасымен жалғыз қалмағанын түсіндіру маңызды. Оның жүгінетін адамы бар екенін түсінуі керек, оған жанашырлық танытып, қолдайтын адамдар бар.

Диета

Диета мен диетаға келетін болсақ, қабынуға қарсы диетаны ұстану аурудың дамуын бәсеңдетуі мүмкін деген ортақ пікір бар. Бұл диета қабынуды, глюкоза деңгейін төмендетеді, организмнен токсиндерді кетіреді және оны пайдалы заттармен нәрлейді.

Мұндай диетаның мәні келесідей:

1. Құрамында «жаман» майлары бар өнімдерден бас тарту және оларды «жақсы» заттармен ауыстыру, зәйтүн, зығыр, күнжіт майы, авокадода кездесетін қанықпаған майларды диетаға енгізу.
2. Өндірісінде антибиотиктер немесе гормондар пайдаланылмаған ет пен балықты тағамға пайдалану.
3. Тазартылған қант пен глютенді диетадан толығымен алып тастау.
4. Келесі тағамдарды жеу - қытай қырыққабаты, брокколи, балдыркөк, ананас, лосось, қызылша, кукумария, имбирь, куркума және қабынуға қарсы қасиеттері бар басқа да тағамдар.
5. Сүт өнімдеріне тек қой мен ешкі сүті негізінде рұқсат етіледі.
6. Шөп шайларын, лимонадты, квасты, жеміс сусындарын және табиғи шырындарды пайдалануға рұқсат етіледі.

Алдын алу

Бұлшықет дистрофиясын ерте кезеңде болжау және анықтау өте қиын болғандықтан, алдын алу шаралары екі қарапайым ұсынысқа негізделген:

Гендердегі мутациялардың болуы үшін жүктілікті жоспарлау кезеңінде әйелді міндетті түрде тексеру

Егер қандай да бір себептермен жүктілікке дейін генетикалық сараптама жасалмаса, ұрықтағы Х хромосомасының мутациясын анықтау үшін жүктілік кезінде сынақ жүргізіледі.

Болжам және асқынулар

Аурудың түріне байланысты болжам әртүрлі болуы мүмкін, бірақ бірнеше бар ықтимал асқынуларбұл аурумен бірге пайда болатын.

• жүрек бұзылыстары
• рахиокампс
• науқастың интеллектуалдық қабілеттерінің төмендеуі
• мотор белсенділігінің төмендеуі
• тыныс алу жүйесінің бұзылыстары
• өлімге әкелетін нәтиже

Сонымен, бұлшықет дистрофиясы - бұл өте қауіпті және емделмейтін ауру, сондықтан болашақ ата-аналар жүктілікті жоспарлауға терең жауапкершілікпен қарауы керек. Өзіңізге және болашақ балаларыңызға қамқорлық жасаңыз!

Бұлшықет дистрофиясы (МД) – бұлшық еттердің деградациясының үдемелі әлсіздігімен сипатталатын аурулар тобы. Бұлшықеттер бірте-бірте атрофияланады - олар көлемін жоғалтады, демек, күші.

Бұл аурулар генетикалық шығу тегібұл кез келген жаста болуы мүмкін: туғаннан, балалық шағында немесе кезінде ересек өмір. Аурудың 30-дан астам түрі бар, олар симптомдардың басталу жасына, зақымдалған бұлшықеттердің сипатына және ауырлық дәрежесіне қарай өзгереді. Дистрофиялардың көпшілігі бірте-бірте күрделеніп, қайтымсыз салдарға әкеледі. Қазіргі уақытта MD-нің емі әлі жоқ. Аурудың ең танымал және кең таралған түрі - Дюшен миопатиясы.

МД дамуы кезінде ерікті қозғалысқа ықпал ететін негізгі бұлшықеттер, соның ішінде жамбас, аяқ, қол және білек бұлшықеттері әсер етеді. Кейбір жағдайларда тыныс алу бұлшықеттері мен жүрекке әсер етуі мүмкін. Бұлшықет дистрофиясы бар адамдар жүру кезінде бірте-бірте қозғалғыштығын жоғалтады. Басқа белгілер бұлшықет әлсіздігімен, соның ішінде жүрек, асқазан-ішек және көз проблемаларымен байланысты болуы мүмкін.

Дистрофия немесе миопатия? «Миопатия» термині MD барлық патологияларының жалпы атауы. Бұлшықет дистрофиясы миопатиялардың ерекше формалары болып табылады. Дегенмен, күнделікті тілде миопатия термині бұлшықет дегенерациясына сілтеме жасау үшін жиі қолданылады.

Миопатия – сирек кездесетін және емделмейтін ауру. Нақты статистиканы шығару қиын, өйткені олар әртүрлі ауруларды біріктіреді. Кейбір зерттеулерге сәйкес, шамамен 3500 адамның 1-і осы аурудан зардап шегеді.

Мысалы:

Аурудың жиілігі мен түрі нақты елге байланысты:

Аурудың себептері және емі

Бұл патологияның себебі - генетикалық аурулар, яғни бұлшықеттердің қалыпты дамуына қажетті геннің ақауы (немесе мутация). Бұл ген мутацияға ұшыраған кезде бұлшықеттер қалыпты жұмыс істей алмайды - олар күш потенциалын жоғалтады және нәтижесінде олар атрофияға ұшырайды.

Миопатия ағымына бірнеше ондаған түрлі гендер қатысады. Көбінесе бұл бұлшықет жасушаларының мембранасында орналасқан ақуыздарды «шығаратын» гендер.

Мысалы:

• Дюшенндік миопатия бұлшықет жиырылуына әсер ететін бұлшықет жасушаларының мембранасының астында орналасқан ақуыз дистрофиннің жетіспеушілігімен байланысты.
• Туа біткен МД-ның жартысына жуығында бұлшық ет жасушаларының қабығын құрайтын протеин – меросиннің жетіспеушілігі себеп болады.

Көптеген генетикалық аурулар сияқты, миопатия көбінесе ата-аналардан балаға беріледі. Көбінесе бұл аурулар ген кездейсоқ мутацияға ұшыраған кезде өздігінен «пайда болуы» мүмкін. Бұл жағдайда ауру гені ата-аналарда немесе басқа отбасы мүшелерінде жоқ.

Әдетте, МД рецессивті түрде беріледі. Басқаша айтқанда, ауру көрінуі үшін ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болуы керек және балаға аномальды генді беруі керек. Ауру ата-аналарда өзін көрсетпейді, себебі олардың әрқайсысында екі емес, бір ғана анормальды ген бар. Бұлшықеттердің қалыпты жұмыс істеуі үшін бір қалыпты ген жеткілікті.

Сонымен қатар, миопатияның кейбір түрлері тек ұл балаларға әсер етеді: бұл Дюшен және Беккер миопатиясы. Екі жағдайда да осы екі ауруға қатысы бар ген еркектерде бір көшірмеде болатын X хромосомасында орналасқан.

Аурудың белгілері

MD бірте-бірте нашарлайтын бұлшықет әлсіздігімен көрінеді, симптомдар патология түріне байланысты өзгереді. Жағдайға байланысты басқа белгілер де болуы мүмкін, мысалы, жүрек және тыныс алу бұзылыстары, көздің аномалиясы (деформация, катаракта), интеллектуалдық тапшылық, гормоналды бұзылулар және т.б.

Ең жиі кездесетін патологиялардың сипаттамасы

Дюшен бұлшықет миопатиясы. Көбінесе симптомдар 3-5 жаста басталады. Аяқ бұлшықеттерінің әлсіреуіне байланысты «қалыпты» жүрген балалар жиі құлап, тұруға қиналады. Олар үшін жүгіру, жүру және секіру қиындай түседі. Бұлшықеттер әлсіреген кезде олардың көлемін жоғалтады, балтыр бұлшықеттерін қоспағанда, олар тіпті ауыстыру арқылы ұлғаюы мүмкін. бұлшықет массасымай.

Балалар жиі құрысулар мен бұлшықеттердің ауырсынуына шағымданады. Ауру өте тез дамиды, алғашқы белгілер пайда болғаннан кейін. Әдетте мүгедектер арбасын пайдалану шамамен 12 жаста қажет. Мұндай бұзылулар сколиозға және бірлескен деформацияға әкеледі. Сонымен қатар, кейбір балалардың психикалық дамуы тежеледі. Жасөспірімдік кезеңнің соңында жүректің асқынуы (жүрек жеткіліксіздігі), сондай-ақ жасанды желдетуді қажет ететін тыныс алу проблемалары жиі кездеседі. Орташа өмір сүру ұзақтығы (орта есеппен 20-30 жас).

Беккер миопатиясы. Симптомдары М.Д.Дюшеннің белгілерімен салыстыруға болады, бірақ олар онша айқын емес, аурудың дамуы баяу. Симптомдар 5-15 жаста, кейде кейінірек басталып, аяқ-қолдар мен дене айналасындағы бұлшықет күшінің біртіндеп жоғалуымен сипатталады. Жағдайлардың жартысынан көбінде жаяу жүру 40 жасқа дейін мүмкін болып қалады.

Штайнтер миопатиясы. Бұл ересектердегі ең жиі кездесетін үш миопатияның бірі және Квебекте жиі кездеседі. Симптомдар адамнан адамға өзгереді. Олар әдетте 30-40 жаста пайда болғанына қарамастан, ертерек (жасөспірімдік және туа біткен) нысандары бар.

Миотония да байқалады - бұлшық еттердің анормальды және ұзаққа созылған жиырылуы (бұлшықет тым баяу босаңсытады), әсіресе қолдарда, кейде тілде көрінеді. Бет, мойын және тобық бұлшықеттері де зақымдалуы мүмкін. Жүрек және тыныс алу бұзылыстары жиі кездеседі және ықтимал ауыр. Жиі ас қорыту, гормоналды, көздің бұзылуы, сондай-ақ бедеулік және ерте таз пайда болады.

Бел миопатиясы. Симптомдар әдетте балалық шақта (10 жаста) немесе ерте есейген кезде (шамамен 20 жаста) пайда болады. Иық пен жамбас бұлшықеттері бірте-бірте әлсірейді, ал бас, мойын және диафрагма бұлшықеттері әдетте зардап шекпейді. Егер кейбір формалар тыныс алу бұзылыстарымен бірге жүрсе, онда дистрофияның бұл түрімен мұндай ауытқулар болмайды. Жүрек қызметінің бұзылуы сирек кездеседі. Эволюциясы (аурудың дамуы) формасына қарай өте өзгермелі.

Дежерине-Ландузи миопатиясы немесе иық сүйегінің дистрофиясы. Симптомдар әдетте кеш балалық шақта немесе пайда болады ересектік(10 жастан 40 жасқа дейін). Атауынан көрініп тұрғандай, миопатия беттің, иықтың және қолдың бұлшықеттеріне әсер етеді. Осылайша, науқасқа күлімсіреуді білдіру, кейбір сөйлемдерді айту және көздерін жабу қиынға соғады. Ұтқырлықтың жоғалуы шамамен 20% жағдайда кездеседі. Ауру баяу дамиды, өмір сүру ұзақтығы қалыпты.

Туа біткен МД. Симптомдар бір түрден екіншісіне қарай өзгереді және туған кезде немесе өмірдің алғашқы айларында болады. Балада аздап бұлшықет тонусы бар, ол соруға және жұтуға, кейде тіпті тыныс алуға қиындық тудырады. Бұл дистрофиялар, атап айтқанда, мидың даму ақауларымен, ақыл-ойдың дамуымен, көздің қалыпты дамуымен бірге жүруі мүмкін.

Окулофарингеальды миотония. Бұл ауру Квебекте салыстырмалы түрде жиі кездеседі. Симптомдар әдетте 40-50 жаста пайда болады. Аурудың алғашқы белгілері - қабақтардың салбырап кетуі, содан кейін көздің, беттің және тамақтың (жұтқыншақ) бұлшықеттерінің әлсіздігі, тамақты жұтуды қиындатады. Аурудың дамуы баяу.

Зерттеу және прогресс

2005 жылдан бастап дің жасушалары бұлшықет ауруы бар науқастарды емдеу үшін көбірек қолданылады. Бұл әдіспен бұлшықет дистрофиясын емдеу үшін аурудың әртүрлі нұсқаларын қарастыруға болады, мысалы: Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы, Беккер, бел және иық миопатиясы.

Емдеу мақсаты - дің жасушаларының қалпына келтіру потенциалын пайдалана отырып, жоғалған және зақымдалған бұлшықет талшықтарын қалпына келтіру. Мұны істеу үшін тамырға және бұлшықет ішіне бірнеше инъекцияларды қолдану арқылы көптеген дің жасушалары енгізіледі, бұл терапияны әсіресе зардап шеккен бұлшықет тобына жақсырақ бағыттауға мүмкіндік береді.

Ықтимал прогресс

Дің жасушаларының терапиясы бұлшықет массасы, күш, қозғалыс, тепе-теңдік, тремор және бұлшықет қаттылығы тұрғысынан жақсартуларды қамтамасыз ете алады. Дің жасушалары болашақта бұлшықет көлемінің жоғалуын баяулатады және симптомдарды азайтады.

Емдеу бұл ауруды емдеудің түпкілікті емі емес екенін және бұлшықет талшықтарын жоғалту мәселесін ешбір жолмен шеше алмайтынын атап өткен жөн. Осы себепті мұндай емдеуден кейінгі прогресс тұрақты болмауы мүмкін. Бұл бағыттағы зерттеулер әлі де жалғасуда.

Ауру отбасылары

Әдетте MD-нің екі негізгі отбасы бар:

Дистрофия эволюциясы

MD эволюциясы (аурудың дамуы) бір түрден екіншісіне, сондай-ақ бір адамнан екіншісіне өте өзгереді. Кейбір формалар жылдам дамып, ұтқырлық пен жүруді ерте жоғалтуға, кейде өлімге әкелетін жүрек немесе тыныс алу асқынуларына әкеледі, ал басқалары өте баяу дамиды - ондаған жылдар бойы. Туа біткен бұлшықет дистрофияларының көпшілігі, мысалы, жұмсақ немесе дерлік көрінбейтін, кейіннен кенеттен пайда болуы және ауыр зардаптары болуы мүмкін.

Ықтимал асқынулар

Патология түріне байланысты асқынулар айтарлықтай өзгереді. Кейбір бұзылулар тыныс алу бұлшықеттеріне немесе жүрекке әсер етуі мүмкін, кейде өте ауыр зардаптарға әкеледі.

Осылайша, кардиологиялық асқынулар, әсіресе Дюшен бұлшықет дистрофиясы бар ұлдарда жиі кездеседі.

Сонымен қатар, бұлшықеттердің деградациясы дененің және буындардың бірте-бірте деформациясын тудырады: осы фонға байланысты науқастарда сколиоз дамуы мүмкін. Жиі бұлшықеттер мен сіңірлердің жиырылуы байқалады, бұл олардың жиырылуына әкеледі. Барлық осы бұзушылықтар буындардың деформациясына әкеледі: аяқтар мен қолдар ішке және төменге бұрылады, тізе немесе локте деформацияланады.

Сондай-ақ, ауру мазасыздықпен немесе депрессиялық бұзылулармен бірге жүретіні белгілі, сондықтан пациенттерге, ең алдымен, жақын адамдарының көп көңіл бөлуі мен қолдауы қажет.

Бұлшықет дистрофиясы – бұлшық еттердің ауруы (көбінесе қаңқа), ол созылмалы. Бұл ауру бұлшықет талшықтарының қалыңдығының төмендеуімен және бұлшықет әлсіздігінің жоғарылауымен көрінетін бұлшықет дегенерациясымен сипатталады. Науқастар уақыт өте келе жиырылу қабілетін жоғалта бастайды, содан кейін олар біртіндеп ыдырай бастайды және олардың орнында дәнекер және май тіндері пайда болады.

Бұл аурудың ең көп таралған түрі - бұл аурудың белгілері ұлдарда байқалуы мүмкін, бірақ кейде олар ересектерде кездеседі.

Осы уақытқа дейін медицина пациенттің бұл аурудан толық құтылу жолдарын әлі тапқан жоқ. Бірақ бәрібір, пациенттің бұлшықет дистрофиясының белгілерін жеңілдетуге көмектесетін, сондай-ақ аурудың дамуын айтарлықтай баяулататын көптеген емдеу әдістері бар.

Ауру туралы кейбір мәліметтер

Медицинада бұлшықет дистрофиясы бұлшықет атрофиясын тудыратын аурулардың жиынтығы деп аталады. Бұл аурудың негізгі себебі - адам ағзасында дистрофин деп аталатын ақуыздың болмауы. Бұл аурудың ең көп таралған түрлерінің бірі - Дюшен бұлшықет дистрофиясы.

Қазіргі уақытта медицина ғалымдары бұлшықет дистрофиясымен гендік деңгейде күресу жолын жасау үшін әртүрлі сынақтар жүргізуде. Әзірге бұл аурудан толық жазылу мүмкін емес.

Бұлшықет дистрофиясы прогрессивті, қаңқа бұлшықеттерінің біртіндеп әлсіреуін тудырады. Әдетте ауру ер адамдарда диагноз қойылады. Статистикаға сәйкес, 5 мың адамның 1-інде мұндай патология бар.

Ауру генетикалық деңгейде беріледі, сондықтан ата-аналардың бірінде мұндай ауру болса, балаларда бұлшықет дистрофиясының белгілері де пайда болуы мүмкін.

Бұлшықет дистрофиясының түрлері

Бұл аурудың бірнеше түрі бар. Оларға мыналар жатады:

Аурудың белгілері

Ересектер мен балалардағы бұлшықет дистрофиясының белгілері негізінен бірдей. Пациенттерде бұлшықет тонусы айтарлықтай төмендейді, қаңқа бұлшықеттерінің атрофиясы жүрудің бұзылуына әкеледі. Пациенттер бұлшықет ауырсынуын сезбейді, бірақ олардағы сезімталдық бұзылмайды. Кішкентай науқаста бұлшықет дистрофиясы оның сау болған кезде бұрын алған дағдыларын жоғалтуына әкеледі. Науқас бала жүруді және отыруды тоқтатады, басын ұстай алмайды және т.б.

Ауру үнемі дамиды, өлген бұлшықет талшықтарының орнына дәнекер тіндері пайда болады, нәтижесінде бұлшықеттер көлемі артады. Науқас үнемі шаршауды сезінеді, оған физикалық күш толығымен жетіспейді.

Балалық шақта, егер аурудың себебі генетикалық сәтсіздіктер болса, мінез-құлықтағы әртүрлі неврологиялық бұзылулар болуы мүмкін, мысалы, назардың жетіспеушілігі, гиперактивтілік, аутизмнің жеңіл түрі.

Төменде Дюшен бұлшықет дистрофиясының белгілері берілген, өйткені бұл форма ең жиі кездеседі. Олар ұқсас Беккер ауруына өте ұқсас, жалғыз айырмашылығы - бұл форма 20-25 жастан ерте басталып, жұмсақ әрі баяу дамиды.

Ерте және кеш белгілер

Бұлшықет дистрофиясының ерте белгілеріне мыналар жатады:

• бұлшықеттердегі қаттылық сезімі;
• науқастың жүрісі бар;
• жүгіру және секіру қиын;
• жиі құлау бар;
• Отыру немесе тұру жағдайында қиындықтар
• науқастың саусақтарымен жүру оңайырақ;
• балаға ештеңені үйрету қиын, ол зейінін бір нәрсеге шоғырландыра алмайды, сау балаларға қарағанда кеш сөйлей бастайды.

Кеш белгілері:

Бұлшықет дистрофиясының себебі

Ем береді жоғарғы ұпайлараурудың себебі белгілі болған кезде. Медициналық зерттеулер көрсеткендей, бұлшықет дистрофиясы Х хромосомасындағы мутациялардан туындайды, аурудың әрбір жеке түрінде әртүрлі мутациялар жиынтығы болады. Бірақ, соған қарамастан, олардың барлығы денеге дистрофинді шығаруға мүмкіндік бермейді және бұл ақуызсыз бұлшықет тінін қалпына келтіру мүмкін емес.

бастап жалпыжолақты бұлшықетте болатын белоктар, тек 0,002% протеин дистрофин болып табылады. Бірақ онсыз бұлшықеттер қалыпты жұмыс істей алмайды. Дистрофин жауапты белоктардың өте күрделі тобына жатады дұрыс жұмысбұлшықеттер. Ақуыз бұлшықет жасушаларының ішіндегі әртүрлі компоненттерді бірге ұстайды, сонымен қатар оларды сыртқы мембранамен байланыстырады.

Дистрофиннің болмауы немесе деформациясы кезінде бұл процесс бұзылады. Бұл бұлшықеттердің әлсіреуіне және бұлшықет жасушаларының бұзылуына әкеледі.

Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы диагнозы қойылған кезде науқас адамның денесінде дистрофин өте аз мөлшерде болады. Және ол неғұрлым аз болса, аурудың белгілері мен ағымы соғұрлым ауыр болады. Сондай-ақ, бұл бұлшықет ауруының басқа түрлерінде дистрофин мөлшерінің айтарлықтай төмендеуі байқалады.

Аурудың диагностикасы

Бұлшықет дистрофиясын диагностикалау үшін әртүрлі әдістер қолданылады. Бұл патологияны тудыратын генетикалық мутациялар медицинада жақсы белгілі және ауруды диагностикалау үшін қолданылады.

Медициналық мекемелерде қолданылады келесі әдістердиагностикалық зерттеу:

• Генетикалық тестілеу. Генетикалық мутациялардың болуы науқаста бұлшықет дистрофиясы бар екенін көрсетеді.
• Ферментативті талдау. Бұлшықеттер зақымданған кезде креатинкиназа (CK) өндіріледі. Егер науқаста бұлшықеттің басқа зақымдануы болмаса және CK деңгейі жоғарыласа, бұл бұлшықет дистрофиясының ауруын көрсетуі мүмкін.
• жүрек мониторингі. Электрокардиограф пен эхокардиографты қолданатын зерттеулер жүрек бұлшықеттеріндегі өзгерістерді анықтауға көмектеседі. Мұндай диагностикалық әдістер миотоникалық бұлшықет дистрофиясын анықтауда жақсы.
• Биопсия. Бұл бұлшықет тінінің бір бөлігі бөлініп, микроскоп астында зерттелетін диагностикалық әдіс.
• Өкпе мониторингі. Өкпенің өз функцияларын орындау тәсілі де бұлшықеттерде патологияның болуын көрсете алады.
• Электромиография. Бұлшықетке арнайы ине енгізіліп, электрлік белсенділік өлшенеді. Нәтижелер бұлшықет дистрофиясы синдромының белгілері бар-жоғын көрсетеді.

Ауруды қалай емдеуге болады

Осы уақытқа дейін ғылыми медицина пациентті мұндай бұлшықет патологиясынан толық емдейтін дәрілерді әлі ойлап тапқан жоқ. Түрлі емдеу тек адамның моторлық функцияларына қолдау көрсете алады және аурудың дамуын мүмкіндігінше ұзақ уақытқа бәсеңдетеді. Ересектер мен балаларда бұлшықет дистрофиясы, симптомдары мен емі дәрігермен анықталады. Әдетте, мұндай аурумен күресу үшін дәрі-дәрмекпен емдеу және физиотерапия қолданылады.

Үшін дәрілік емдеуБаладағы бұлшықет дистрофиясында, сондай-ақ ересектерде дәрілердің екі тобы қолданылады:

• Кортикостероидтар. Бұл топтағы дәрі-дәрмектер аурудың дамуын бәсеңдетуге және бұлшықет күшін арттыруға көмектеседі. Бірақ егер сіз оларды өте ұзақ уақыт пайдалансаңыз, онда бұл онтогенездің сүйектерінің әлсіреуіне әкелуі мүмкін және науқасқа айтарлықтай салмақ қосуы мүмкін.
• Жүрек препараттары. Олар ауру жағымсыз әсер еткенде қолданылады қалыпты жұмысжүректер. Бұл ангиотензин түрлендіретін фермент тежегіштері және бета-блокаторлар сияқты препараттар.

Физиотерапия

Бұл емдеу әдісі созылу және бұлшықет қозғалысы үшін арнайы дене жаттығуларын орындауды қамтиды. Мұндай физиотерапия пациентке ұзақ уақыт бойы қозғалуға мүмкіндік береді. Көптеген жағдайларда қарапайым серуендеу және жүзу де аурудың дамуын бәсеңдетуге көмектеседі.

Аурудың өршуі тыныс алу үшін қажетті бұлшықеттердің әлсіреуіне әкелетіндіктен, науқасқа тыныс алу көмегі. Ол үшін түнде оттегінің жеткізілуін жақсартуға көмектесетін арнайы құрылғылар қолданылады. Аурудың кейінгі кезеңдерінде вентилятор қажет болуы мүмкін.

Ауру адамның қозғалуы өте қиын. Оған қандай да бір жолмен көмектесу үшін таяқтарды, жаяу жүргіншілерді, мүгедектер арбаларын пайдалану ұсынылады.

Ортоздар бұлшықеттер мен сіңірлердің қысқаруын бәсеңдету және оларды созу үшін де қолданылады. Сонымен қатар, мұндай құрылғы қозғалыс кезінде науқасты қосымша қолдайды.

Бұлшықет дистрофиясының алдын алу

Балада Дюшен бұлшықет дистрофиясы бар ма, жоқ па, оны нәресте туылғанға дейін де анықтауға болады. Аурудың пренатальды диагностикасы жүргізіледі келесідей- амноикалық сұйықтық, ұрық қаны немесе оның жасушалары алынып, генетикалық материалда мутацияның болуы үшін зерттеу жүргізіледі.

Егер отбасы балалы болуды жоспарласа, бірақ туыстарының бірінде бұлшықет дистрофиясы болса, онда әйел жүктілікті жоспарлаудан бұрын емтиханнан өтуі керек. Осыдан кейін оның мұндай патологиясы бар-жоғы белгілі болады.

Әйелдерде ақаулы ген гормоналды фонның өзгеруіне байланысты пайда болуы мүмкін. Олардың себептері жүктілік, етеккірдің басталуы немесе менопауза болуы мүмкін. Анасында мұндай ген болса, онда ол ұлына беріледі. 2-5 жаста бұлшықет дистрофиясы пайда болады.

Дюшен бұлшықет дистрофиясы - бұлшықет талшықтарының құрылымын бұзумен байланысты генетикалық ауру. Бұл аурудағы бұлшықет талшықтары ақырында ыдырайды, қозғалу қабілеті жоғалады. Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы жынысқа байланысты және еркектерге әсер етеді. Ол балалық шағында көрінеді. Бұлшықет бұзылыстарынан басқа, ауру қаңқа деформациясына әкеледі, тыныс алу және жүрек жеткіліксіздігі, психикалық және эндокриндік бұзылулармен бірге жүруі мүмкін. Ауруды жоюдың түбегейлі емдеу әдісі әлі жоқ. Қолданыстағы барлық шаралар тек симптоматикалық болып табылады. Сирек жағдайларда пациенттер 30 жылдық кезеңнен аман қалады. Бұл мақалада Дюшен бұлшықет дистрофиясының себептері, белгілері, диагностикасы және емі қарастырылады.

Ауруды алғаш рет 1861 жылы (басқа деректер бойынша - 1868) француз невропатологы сипаттаған және оның есімімен аталады. Бұл соншалықты сирек емес: 3500 жаңа туған нәрестеге 1 жағдай. Медицинаға белгілі бұлшықет дистрофияларының ішінде бұл ең көп таралғаны.

Дюшен бұлшықет дистрофиясы жыныстық Х хромосомасындағы генетикалық ақауға негізделген.

Х хромосомасының бір бөлімінде денеде дистрофин деп аталатын арнайы бұлшықет ақуызын өндіруді кодтайтын ген бар. Протеин дистрофин микроскопиялық деңгейде бұлшықет талшықтарының (миофибрилдердің) негізін құрайды. Дистрофиннің қызметі жасушалық қаңқаны сақтау, миофибрилдердің қайталанатын жиырылу және босаңсу әрекеттерін орындау қабілетін қамтамасыз ету. Дюшеннің бұлшықет дистрофиясында бұл ақуыз мүлдем жоқ немесе дұрыс синтезделген. Қалыпты дистрофин деңгейі 3% аспайды. Бұл бұлшықет талшықтарының бұзылуына әкеледі. Бұлшықеттер қайта туып, май және дәнекер тінімен ауыстырылады. Әрине, бұл жағдайда адам қызметінің моторлық құрамдас бөлігі жоғалады.

Ауру X хромосомасымен байланысқан рецессивті түр ретінде тұқым қуалайды. Бұл нені білдіреді? Адамның барлық гендері жұптастырылған, яғни бір-бірін қайталайтындықтан, тұқым қуалайтын аурумен ағзада патологиялық өзгерістер пайда болуы үшін бір хромосомада немесе екі хромосоманың ұқсас бөліктерінде генетикалық ақаудың болуы қажет. Егер ауру тек екі хромосоманың мутациясымен ғана пайда болса, тұқым қуалаушылықтың бұл түрі рецессивті деп аталады. Генетикалық аномалия тек бір хромосомада анықталса, бірақ ауру әлі де дамып жатса, тұқым қуалаушылықтың бұл түрі доминантты деп аталады. Рецессивті түрі бір мезгілде бірдей хромосомалардың зақымдануымен ғана мүмкін. Екінші хромосома «сау» болса, онда ауру болмайды. Сондықтан Дюшен бұлшықет дистрофиясы еркектердің көп бөлігі болып табылады, өйткені олардың генетикалық жиынтықта бір Х хромосомасы, ал екіншісі (жұпталған) Y. Егер бала «сынған» Х хромосомасымен кездессе, онда ол міндетті түрде ауруға шалдығады. , өйткені сау хромосома ол жай ғана жоқ. Қызда Дюшен бұлшықет дистрофиясы пайда болуы үшін оның генотипінде екі патологиялық Х хромосома сәйкес келуі керек, бұл іс жүзінде екіталай (бұл жағдайда қыздың әкесі ауру болуы керек, ал анасының генетикалық жиынтығында ақаулы Х хромосома болуы керек). . Қыздар тек ауруды тасымалдаушы ретінде әрекет етеді және оны ұлдарына береді. Әрине, аурудың кейбір жағдайлары тұқым қуалаушылықтың нәтижесі емес, кездейсоқ пайда болады. Бұл баланың генетикалық құрылымындағы мутацияның өздігінен пайда болуын білдіреді. Жаңадан пайда болған мутация тұқым қуалауы мүмкін (көбею қабілеті сақталған жағдайда).

Аурудың белгілері

Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы әрқашан 5 жасқа дейін көрінеді. Көбінесе алғашқы белгілер 3 жасқа дейін пайда болады. Аурудың барлық патологиялық көріністерін бірнеше топқа бөлуге болады (өзгерістердің сипатына байланысты):

• қаңқа бұлшықетінің зақымдануы;
• сүйек деформациялары;
• жүрек бұлшықетінің зақымдануы;
• психикалық бұзылулар;
• эндокриндік бұзылулар.

Қаңқа бұлшықетінің зақымдануы

Бұлшықет тінінің зақымдануы аурудың негізгі көрінісі болып табылады. Бұл жалпы бұлшықет әлсіздігін тудырады. Бастапқы белгілер байқалмайтын түрде дамиды.

Балалар ерекше ауытқуларсыз туылады. Дегенмен, олардың моторикасының дамуы құрдастарымен салыстырғанда қарқынмен артта қалады. Мұндай балалар моторлық тұрғыдан аз белсенді және қозғалмалы. Бала өте кішкентай болса да, бұл көбінесе темперамент ерекшеліктерімен байланысты және бастапқы өзгерістерге назар аудармайды.

Жаяу жүрудің басталуымен айқын белгілер пайда болады. Балалар жиі құлап, саусақтарымен қозғалады (саусақтарымен). Айта кету керек, бұл бұзушылықтар баланың алғашқы қадамдарында түсіндірілмейді, өйткені екі аяқты қозғалыс басында барлық балалар үшін құлау және ебедейсіздікпен байланысты. Құрдастарының көпшілігі сенімді түрде қозғалған кезде, Дюшен бұлшықет дистрофиясы бар ұлдар қыңырлықпен құлай береді.

Бала сөйлеуді үйренген кезде ол әлсіздік пен шаршағыштыққа, физикалық жүктемелерге төзбеушілікке шағымдана бастайды. Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы бар бала үшін жүгіру, өрмелеу, секіру және балалардың басқа да сүйікті әрекеттері тартымды емес.

Мұндай балалардың жүрісі үйрекке ұқсайды: олар аяғынан аяғына дейін дөңгеленетін сияқты.

Аурудың ерекше көрінісі - Гоуэрс симптомы. Ол мыналардан тұрады: бала тізеден, еңкейіп, еденнен көтерілуге ​​тырысқанда, ол аяқтың әлсіз бұлшықеттеріне көмектесу үшін қолдарын пайдаланады. Ол үшін «баспалдақпен, өз бетімен көтеріледі» қолдарын өзіне сүйенеді.

Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы - бұлшықет әлсіздігінің жоғарылау түрі. Бұл әлсіздік алдымен аяқтарда көрінеді, содан кейін жамбас пен денеге, содан кейін иыққа, мойынға, ең соңында қолдарға, тыныс алу бұлшықеттеріне және басына таралады.

Бұл аурумен бұлшықет талшықтары жойылып, атрофияға ұшырағанына қарамастан, сыртқы жағынан кейбір бұлшықеттер қалыпты немесе тіпті толтырылған болып көрінуі мүмкін. Бұлшық еттердің псевдохипертрофиясы дамиды. Көбінесе бұл процесс балтыр, бөксе және дельта тәрізді бұлшықеттерде, тілдің бұлшықеттерінде байқалады. Ыдыраған бұлшықет талшықтарының орнын майлы тіндер алады, сондықтан бұлшықеттердің жақсы дамуының әсері жасалады, бұл сынақтан мүлдем басқаша болып шығады.

Бұлшықеттердегі атрофиялық процесс әрқашан симметриялы. Процестің жоғары бағыты «ара» белінің, «қанат тәрізді» иық пышақтарының (иық пышақтары қанаттар сияқты денеден артта қалады), «бос иық белдеуі» симптомының пайда болуына әкеледі (бас сияқты көрінгенде). баланы қолтық астына көтеруге тырысқанда иығына құлау). Бет гипомимиялы, еріндері қалыңдауы мүмкін (бұлшықеттерді май және дәнекер тінмен ауыстыру). Тілдің псевдохипертрофиясы сөйлеу бұзылыстарының себебіне айналады.

Бұлшықеттердің бұзылуы бұлшықет контрактурасының дамуымен және сіңірлердің қысқаруымен бірге жүреді (Ахиллес сіңірінің мысалында анық көрінеді).

Сіңір рефлекстері (тізе, ахиллес, бицепс, трицепс және т.б.) бірте-бірте төмендейді. Бұлшықеттер ұстағанда қатты, бірақ ауыртпалықсыз. Әдетте бұлшықет тонусы төмендейді.

Бұлшықет әлсіздігінің бірте-бірте дамуы 10-12 жаста көптеген балалар өз бетінше қозғалу мүмкіндігін жоғалтып, мүгедектер арбасын қажет етеді. Тұру қабілеті орта есеппен 16 жылға дейін сақталады.

Тыныс алу бұлшықеттерінің патологиялық процеске қатысуы туралы бөлек айту керек. Бұл жасөспірімдік кезеңнен кейін байқалады. Диафрагманың және тыныс алу актісіне қатысатын басқа бұлшықеттердің әлсіздігі өкпенің сыйымдылығы мен желдету көлемінің біртіндеп төмендеуіне әкеледі. Түнде бұл әсіресе байқалады (тұншығу шабуылдары пайда болады), сондықтан ұйықтар алдында балаларда қорқыныш болуы мүмкін. Тыныс алу жеткіліксіздігі қалыптасады, бұл интеркуррентті инфекциялардың ағымын нашарлатады.

Қаңқа деформациялары

Бұл бұлшықет өзгерістерімен байланысты белгілер. Балаларда бел бүгілуінің ұлғаюы (лордоз), кеуде омыртқасының бүйірге қисаюы (сколиоз) және еңкейу (кифоз) біртіндеп қалыптасады, аяқтың пішіні өзгереді. Уақыт өте келе диффузды остеопороз дамиды. Бұл белгілер одан әрі қозғалыс бұзылыстарының нашарлауына ықпал етеді.

Жүрек бұлшықетінің зақымдануы

Бұл Дюшен бұлшықет дистрофиясының міндетті симптомы. Науқастар кардиомиопатияны дамытады (гипертрофиялық немесе кеңейтілген). Клиникалық түрде бұл жүрек ырғағының бұзылуы ретінде көрінеді, қан қысымы. Жүректің шекаралары ұлғаяды, бірақ мұндай үлкен жүректің функционалдығы аз. Ақыр соңында жүрек жеткіліксіздігі дамиды. Ілеспе инфекция фонында ауыр жүрек жеткіліксіздігінің тыныс алу бұзылыстарымен үйлесуі Дюшен бұлшықет дистрофиясы бар науқастарда өлімнің себебі болуы мүмкін.

психикалық бұзылу

Бұл міндетті емес, бірақ аурудың ықтимал белгісі. Бұл мидағы дистрофиннің ерекше формасы - аподистрофиннің жетіспеушілігімен байланысты. Интеллектінің бұзылуы кішігірімнен ақымақтыққа дейін өзгереді. Сонымен қатар, психикалық бұзылулардың ауырлық дәрежесі бұлшықеттердің бұзылу дәрежесіне байланысты емес. Еркін жүріп-тұру және балалар мекемелеріне (балабақша, мектеп) бара алмау салдарынан әлеуметтік дезадаптация когнитивті бұзылулардың асқынуына ықпал етеді.

эндокриндік бұзылулар

Олар науқастардың 30-50% -ында кездеседі. Олар әртүрлі болуы мүмкін, бірақ көбінесе бұл сүт бездерінде, жамбастарда, бөкселерде, иық белдеуінде, жыныс мүшелерінің дамымағанында (немесе дисфункциясында) майдың басым болуымен семіздік. Науқастардың бойы жиі қысқа болады.

Дюшен бұлшықет дистрофиясы тұрақты дамып келеді. 15-20 жаста науқастардың барлығы дерлік қозғалыссыздығынан өзін-өзі күте алмайды. Соңында жүрек және тыныс алу жеткіліксіздігінің фонында өлімге әкелетін бактериялық инфекциялар (тыныс алу және зәр шығару органдары, жеткіліксіз күтіммен жұқтырған төсек жаралары) қосылады. Науқастардың аз бөлігі 30 жастан аман қалады.

Диагностика

Дюшен бұлшықет дистрофиясының диагностикасы бірнеше зерттеулер түріне негізделген, олардың негізгісі генетикалық тест (ДНҚ диагностикасы).

Дистрофиннің синтезіне жауапты аймақта Х хромосомасының ақауын анықтау ғана диагнозды сенімді түрде растайды. Мұндай талдаудан бұрын диагноз алдын-ала болып табылады.

Басқа зерттеу әдістері мыналарды қамтуы мүмкін:

• креатинфосфокиназа (КФК) белсенділігін анықтау. Бұл фермент бұлшықет талшықтарының өлуін көрсетеді. Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы кезінде оның концентрациясы 5 жасқа дейін ондаған және жүздеген есе нормадан асады. Кейінірек ферменттің деңгейі бірте-бірте төмендейді, өйткені бұлшықет талшықтарының бір бөлігі қазірдің өзінде қайтымсыз жойылды;
• электромиография. Бұл әдіс жүйке өткізгіштері толығымен бұзылмаған кезде аурудың бастапқы бұлшықет өзгерістеріне негізделгенін растауға мүмкіндік береді;
• бұлшықет биопсиясы. Оның көмегімен бұлшықеттегі дистрофин ақуызының мөлшері анықталады. Дегенмен, соңғы онжылдықтарда генетикалық диагностиканың жетілдірілуіне байланысты бұл травматикалық процедура фонға айналды;
• тыныс алу сынақтары (өкпенің сыйымдылығын зерттеу), ЭКГ, жүректің ультрадыбыстық зерттеуі. Бұл әдістер диагнозды белгілеу үшін қолданылмайды, бірақ тыныс алу және патологиялық өзгерістерді анықтау үшін қажет жүрек-тамыр жүйесібар бұзушылықтарды түзету мақсатында.

Отбасында науқас баланы анықтау ананың генотипінде Х хромосомасының ауытқуы бар екенін білдіреді. Сирек жағдайларда, егер мутация балада кездейсоқ пайда болса, анасы сау болуы мүмкін. Ақаулы Х хромосомасының болуы болашақ жүктілікке қауіп төндіреді. Сондықтан мұндай жанұялар генетиктің кеңесін алуы керек. Қайталанатын жүктілік кезінде ата-аналарға пренатальды диагностика ұсынылады, яғни тұқым қуалайтын ауруларды, соның ішінде Дюшен бұлшықет дистрофиясын болдырмау үшін туылмаған баланың генотипін зерттеу.

Зерттеу үшін сізге әртүрлі процедуралар арқылы алынған ұрық жасушалары қажет әртүрлі терминдержүктілік (мысалы, хорион биопсиясы, амниоцентез және т.б.). Бұл медициналық манипуляциялар жүктілікке белгілі бір қауіп төндірсе де, олар сұраққа нақты жауап беруге мүмкіндік береді: ұрықтың генетикалық ауруы бар ма.

Емдеу

Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы қазіргі уақытта емделмейтін ауру болып табылады. Сіз балаға (ересек адамға) жүрек-тамыр және тыныс алу жүйелеріндегі өзгерістерді өтей отырып, бұлшықет күшін сақтаудың әртүрлі әдістерін қолдана отырып, физикалық белсенділік уақытын ұзартуға көмектесе аласыз.

Осыған қарамастан, ғалымдардың бұл ауруды толық емдеуге арналған болжамдары өте оптимистік, өйткені бұл бағытта алғашқы қадамдар жасалды.

Қазіргі уақытта Дюшен бұлшықет дистрофиясын емдеу үшін келесі препараттар қолданылады:

• стероидтер (тұрақты қолданумен олар бұлшықет әлсіздігін азайтады);
• β-2-агонистер (сонымен бірге бұлшық еттердің күшін уақытша береді, бірақ аурудың дамуын бәсеңдетпейді).

β-2-агонисттерді (Альбутерол, Формотерол) қолдану статистикалық маңызды тануға ие емес, өйткені оларды осы патологияда қолдану тәжірибесі аз. Осы препараттарды қолданған пациенттер тобының денсаулық жағдайындағы өзгерістерді бақылау бір жыл бойы жүргізілді. Сондықтан олар ұзақ жұмыс істейді деп айту мүмкін емес.

Стероидтар бүгінгі күні емдеудің негізгі құралы болып табылады. Оларды қолдану бұлшықет күшін біраз уақыт сақтауға мүмкіндік береді деп саналады, яғни олар аурудың дамуын бәсеңдетуі мүмкін. Сонымен қатар, стероидтер Дюшен бұлшықет дистрофиясы кезінде сколиоз қаупін азайтады. Дегенмен, бұл препараттардың мүмкіндіктері шектеулі және ауру тұрақты түрде дамиды.

Гормоналды емдеу қашан басталады? Терапияны бастаудың оңтайлы уақыты - қозғалыс дағдылары жақсармайтын, бірақ әлі де нашарламайтын аурудың кезеңі деп саналады. Бұл әдетте 4-6 жаста болады. Ең жиі қолданылатын препараттар - Преднизолон және Дефлазакорт. Дозалар жеке тағайындалады. Препараттар көрінетін клиникалық әсер болғанша қолданылады. Аурудың өршу фазасы басталған кезде стероидтерді қолдану қажеттілігі жойылады және олар бірте-бірте (!) жойылады.

Дәрілік препараттардың ішінен жүрек препараттары (аритмияға қарсы, метаболикалық, ангиотензин-түрлендіретін фермент тежегіштері) Дюшен бұлшықет дистрофиясы үшін де қолданылады. Олар аурудың кардиологиялық аспектілерімен күресуге мүмкіндік береді.

Емдеудің дәрілік емес әдістерінің ішінде физиотерапия және ортопедиялық көмек маңызды рөл атқарады. Физиотерапиялық әдістер буындардың икемділігі мен қозғалғыштығын оларды қолданбай-ақ ұзағырақ сақтауға, бұлшықет күшін сақтауға мүмкіндік береді. Орташа физикалық белсенділіктің аурудың ағымына оң әсер ететіні дәлелденді, бірақ белсенділік пен төсек демалысы, керісінше, аурудың одан да жылдам дамуына ықпал етеді. Сондықтан пациент мүгедектер арбасына «көшіп» кеткеннен кейін де мүмкін болатын физикалық белсенділікті мүмкіндігінше ұзақ сақтау қажет. Тұрақты массаж курстары көрсетіледі. Жүзу науқастың әл-ауқатына оң әсер етеді.

Ортопедиялық құрылғылар науқастың өмірін айтарлықтай жеңілдетеді. Олардың тізімі өте кең және алуан түрлі: бұл әр түрлі вертикализаторлар (тұрақты ұстауға көмектеседі), өздігінен тұруға арналған құрылғылар және мүгедектер арбалары. электр жетек, және төменгі аяқтағы контрактураны жоюға арналған арнайы шиналар (тіпті түнде де қолданылады), омыртқаға арналған корсеттер және ұзын шиналараяқтар үшін (тізе-табан ортоздары) және т.б.

Ауру тыныс алу бұлшықеттеріне де әсер еткенде және өздігінен тыныс алу тиімсіз болғанда, құрылғыларды қолдануға болады. жасанды желдетуәртүрлі модификациядағы өкпелер.

Дегенмен, кешенде осы шаралардың барлығын қолданудың өзі ауруды жеңуге мүмкіндік бермейді. Бүгінгі күнге дейін саны бар перспективалы бағыттарДюшеннің бұлшықет дистрофиясын емдеуде жаңалық болуы мүмкін зерттеулер. Олардың ішінде ең көп таралғандары мыналарды қамтиды:

• гендік терапия (вирустық бөлшектерді пайдалана отырып, «дұрыс» генді енгізу, липосомалар, олигопептидтер, полимерлі тасымалдаушылар және басқалар құрамындағы генетикалық құрылымдарды жеткізу);
• дің жасушаларының көмегімен бұлшықет талшықтарын қалпына келтіру;
• қалыпты дистрофинді синтездеуге қабілетті миогенді жасушаларды трансплантациялау;
• аурудың дамуын бәсеңдету және оның ағымын жеңілдету әрекеті ретінде экзонды өткізіп жіберу (антисенс олигорибонуклеотидтерді қолдану);
• дистрофинді гені декодталған басқа ақуыздық утрофинмен ауыстыру. Техника оң нәтиже берген тышқандарда сыналған.

Жаңа әзірлемелердің әрқайсысы Дюшен бұлшықет дистрофиясы бар науқастардың толық сауығуына үміт береді.

Осылайша, Дюшен бұлшықет дистрофиясы ерлерде генетикалық мәселе болып табылады. Ауру бұлшықет талшықтарының бұзылуына байланысты прогрессивті бұлшықет әлсіздігімен сипатталады. Қазіргі уақытта бұл емделмейтін ауру, бірақ әлемнің көптеген ғалымдары онымен күресудің түбегейлі әдісін жасауда.

Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы анимациялық фильмі дауысты орындау, орыс тіліндегі субтитрлер:

Бұлшықет дистрофиясы ауруы – бұл қаңқа бұлшықеттерінің (симметриялық) үдемелі атрофиясымен сипатталатын, соңғы кезеңде қозғалғыштығының толық жоғалуына және науқастың өліміне әкелетін ұқсас генетикалық аурулардың тұтас тобы. Нейро-бұлшықет дистрофиясы әсіресе атрофия диафрагмаға, сондай-ақ қабырға аралық бұлшықеттерге әсер еткенде өмірге қауіп төндіреді. Жүрек бұлшықетінің зақымдануы да сирек емес. Бұл жағдайда процесс біркелкі емес жүруі мүмкін, тек сіңірлерге іргелес бұлшықеттерді басып алады.

Прогрессивті бұлшықет дистрофиясы сияқты аурулар сезім жоғалтпай немесе аяқ-қолдардағы ауырсынусыз жүреді. Бұлшықет тінінің дистрофиясы май жасушалары мен дәнекер тіндерінің белсенді өсуіне әкеледі, бұл ретте бұлшықеттердің қалыпты жағдайы туралы жалған әсер қалдырады. Сонымен қатар, бұлшықет талшықтарының ішінара некрозы болуы мүмкін.

Туа біткен бұлшықет дистрофиясы баланың өмірінің алғашқы жылдарында өзін көрсете бастайды - ол моторикасын дамытуда құрдастарынан артта қалады, ол отыруға, тұруға немесе кеш жүруге бастайды. Кейінірек омыртқа бағанасы мен төс сүйегінің әртүрлі артикулярлық бұзылыстары мен деформациясы пайда болады.

Бұлшықет дистрофиясының себептері

Себептері генетикалық ақауда болатын бұлшықет дистрофиясы көбінесе ер адамдарда көрінеді. Әйелдерде зақымдалған рецессивті ген Х хромосомасындағы сау генмен өтеледі.

Туа біткен бұлшықет дистрофиясы бұлшықет құрылымын сақтау үшін қажетті дистрофин ақуызының толық дерлік болмауымен сипатталады. Бұлшықет дистрофиясының кейбір түрлерінде ақуыз өндіріледі, бірақ дұрыс жұмыс істемейді.

Бұлшықет дистрофиясының белгілері

Симптомдары ересектер мен балаларда бірдей көрінетін бұлшықет дистрофиясы бұлшықет тонусының айқын төмендеуімен, қаңқа бұлшықеттерінің атрофиясымен байланысты жүрудің көру қабілетінің бұзылуымен сипатталады. Науқастарда бұлшықет ауыруы жоқ, бірақ сезімталдық бұзылмайды. Балалардағы бұлшықет дистрофиясы көбінесе аурудың басталуына дейін алынған физикалық дағдыларды жоғалтуға әкеледі - бала жүре алмайды, басын ұстамайды, отыруды тоқтатады және т.б.

Прогрессивті бұлшықет дистрофиясы бұлшықет көлемінің ұлғаюына әкеледі - өлі бұлшықет талшықтарының орнын дәнекер тіндері алады. Науқас жиі құлап, тұрақты шаршау, физикалық күштің толық болмауына шағымданады.

Балаларда бұлшық ет дистрофиясы, оның себептері генетикалық ақауларда жатыр, әртүрлі нейротренингтік бұзылуларды тудыруы мүмкін (гиперактивтілік, назардың жетіспеушілігі, жеңіл аутизм).

Бұлшықет дистрофиясының жіктелуі

• Бұлшықет дистрофиясының бірнеше жалпы формалары бар, соның ішінде:
• Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы (немесе псевдохипертрофиялық) негізінен ұл балаларда балалық шақта көрінеді (алғашқы белгілер 2-5 жаста пайда болады). Бұлшықет тінінің дистрофиясы төменгі аяғы мен жамбас сүйектерінен басталады, содан кейін бұлшықет топтарының қалған бөлігімен бірге дененің жоғарғы жартысына әсер етеді. Дегенерация балтыр бұлшықеттерінің көлемінің айтарлықтай ұлғаюына әкеледі. Май және дәнекер тіндердің мөлшері өсуде. Ол сондай-ақ жүрек бұлшықетін арттырады және әлсіретеді. Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы, өкінішке орай, өте тез дамиды - 12 жаста бала қозғалу қабілетін жоғалтады, ал 20 жаста - пациенттердің көпшілігі өледі.
• Беккер бұлшықет дистрофиясы алдыңғы түріне қарағанда әлдеқайда баяу дамиды. Көбінесе қысқа адамдарда кездеседі. Беккер бұлшықет дистрофиясы пациенттер ұзақ уақыт бойы қанағаттанарлық күйде болатындай дамиды. Тек қатар жүретін аурулар немесе жарақаттар мүгедектікке әкеледі.
• Штайнерт ауруы (миотоникалық бұлшықет дистрофиясы) баяу дамиды. 20-40 жас аралығындағы ересектерде жиі кездеседі. Ауру миотониямен (бұлшықеттердің босаңсуының кешігуімен), бет бұлшықеттерінің айтарлықтай әлсіздігімен сипатталады. Сондай-ақ бұлшықет тінінің басқа топтарын зақымдауы мүмкін, мысалы, аяқ-қолдар. Қаңқадан басқа, ауру жүрек бұлшықетіне немесе ішкі органдардың бұлшықеттеріне әсер етуі мүмкін.
• Ювенильді түрі немесе Эрб бұлшықет дистрофиясы 10-20 жаста қол мен иық бұлшықет тінінің атрофиясымен басталады. Содан кейін ауру жамбас пен аяққа таралады. Эрб бұлшықет дистрофиясы баяу жүреді. Ол жаяу жүргенде, науқастар асқазанын сыртқа шығарып, кеудесін артқа итеріп жүріп, бір түрі «шалқау» арқылы сипатталады.
• Ландузи-Дежериннің бұлшықет дистрофиясы (аурудың бұл түрі иық-пышақ-бет деп аталады) бет бұлшықеттерінің зақымдануымен және иық белдеуінің, дің және аяқ-қол бұлшықеттерінің біртіндеп атрофиясымен сипатталады. Бұлшықет тінінің деградациясының ерте кезеңдерінде қабақтар мен еріндер жеткілікті түрде жабылмайды, бұл өз кезегінде дикцияның бұзылуына әкеледі. Мұндай бұлшықет дистрофиясы 52 жасқа дейінгі ересектерде пайда болады. Ол өте баяу жүреді, бұл пациенттің жұмысқа қабілеттілігін сақтауға мүмкіндік береді. Жамбас бұлшықеттерінің атрофиясы 15-25 жастан кейін ғана басталып, қозғалысты қиындатады.

Бұлшықет дистрофиясы ауруының ең көп тараған түрі – прогрессивті бұлшықет дистрофиясы.

Аурудың диагностикасы

Бұлшықет дистрофиясын емдеу кешенді диагноздан кейін ғана тағайындалады. Прогрессивті бұлшықет дистрофиясын дәрігерлер жаңа туған нәрестеде тән емес бұлшықет әлсіздігі дамыған кезде анықтайды. Қанда бұлшықет жасушаларынан бөлінетін креатинкиназа ферментінің жоғарылауы байқалады.

Диагнозды нақтылау үшін бұлшықет тінінің биопсиясы орындалады, содан кейін микроскопиялық зерттеулер, сондай-ақ электромиография және жүйке импульстарының жылдамдығын өлшеу жүргізіледі.

Ата-ананың екеуінің де ауруға бейімділігі жағдайында аурудың арнайы перинаталдық диагностикасы жүргізіледі, бұл ұрықта гендік ақаулардың болуын анықтауға мүмкіндік береді.

Бұлшықет дистрофиясын қалай емдеуге болады

Бұлшықет дистрофиясын қалай емдеуге болады, дәрігерлер жауап бере алмайды. Іс жүзінде бұлшықет дистрофиясын емдеу сәтсіз. Бұлшықет тінінің атрофиясы жылдамдығының алдын алу немесе тіпті баяулату осы кезеңмедицинаның дамуы мүмкін емес дерлік.

Прогрессивті бұлшықет дистрофиясы, оны емдеу аурудың өзінен гөрі асқынулармен күресуге бағытталған, омыртқаның деформациясына, жиі пневмонияға және жүрек проблемаларына әкеледі. Терапия пациенттердің өмір сапасын айтарлықтай жақсарта алады.

Мұндай жағдайларда бұлшықет дистрофиясын емдеу бірден бірнеше тармақты қамтиды:

• науқас аурудың кейбір белгілерін жеңілдету және қуат қосу үшін кортикостероидтарды пайдаланады;
• науқастарға орташа ауырлық дәрежесі ұсынылады физикалық ауыртпалықтар, жүзу (толық әрекетсіздік бұлшықет тінінің дистрофиясының жеделдеуіне әкеледі);
• бұлшықет тонусын сақтауға және буындардың функционалдығын жақсартуға бағытталған арнайы физиотерапия, сондай-ақ арнайы тыныс алу жаттығулары жүргізіледі;
• әртүрлі ортопедиялық құрылғылар қолданылады (төменгі аяқты бекітуге арналған арнайы стяжкалар, мүгедектер арбалары және т.б.).

Егер прогрессивті бұлшықет дистрофиясы (емдеу және терапия өте тиімсіз болуы мүмкін) диафрагма мен өкпе аппаратының жұмысында бұзылуларды тудырса, науқастың қалыпты жағдайын сақтау үшін тыныс алу механизмдері қолданылады.

Балалардағы бұлшықет дистрофиясы

Балалардағы бұлшықет дистрофиясы сияқты генетикалық ауру толық емес қозғалыстармен және жеткіліксіздігімен көрінеді. физикалық белсенділік. Бұл қаңқа бұлшықеттерінің патологиясынан туындайды. Көбінесе балалар зардап шеккен гендердің мұрагерлік нәтижесінде бала алған бұлшықет дистрофиясының прогрессивті түрін көрсетеді.

Бұлшықет тінінің дистрофиясы нәресте туылғаннан кейін бірден көрінбейді. Ол бала басын ұстауды үйренген кезде немесе алғашқы тәуелсіз қозғалыстарды жасағанда біршама кейінірек көрінеді.

Тірек-қимыл аппаратының бұзылуынан бастап, ауру мүгедектікке әкеледі. Ал соңғы кезеңде - өлімге дейін.

Бұлшықет дистрофиясы бар балаларға көмектесіңіз

Қосулы осы сәтБіздің қордың қарауында мұндай диагнозбен ауыратын балалар жоқ. Дегенмен, сіз басқа диагноздармен науқас балаларға көмектесе аласыз!