Хромосомы – это носители генов, в которых содержится наследственная информация. В зрелых половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) содержится одиночный или, так называемый, гаплоидный набор хромосом. Он составляет половину двойного (диплоидного) набора, характерного для хромосом всех остальных (соматических) клеток организма. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой, одна из которых – материнская, а другая – отцовская. Думаю, что со школьной скамьи все помнят, что нормальный хромосомный набор человека состоит из одной пары половых хромосом и 22 пар аутосом, т.е. 46 хромосом. Однако иногда встречаются нарушения. Это называется полиплоидия, т.е. увеличение количества хромосомных наборов в одной клетке (произошло от греческих слов polyploos – многократный и eidos – вид). Когда в клетках человека оказывается по 69 хромосом, то это называется триплоидия (23 хромосомы * 3), а если 92, то тетраплоидия (23 хромосомы *4).

Триплоидия – это одна из наиболее частых спонтанных аномалий хромосомного набора в процессе эмбриогенеза человека. У человека подавляющее большинство триплоидных эмбрионов гибнут в начале второго месяца внутриутробного развития (до 8-й недели беременности). Примерно 22,6% всех спонтанных выкидышей обусловлены полиплоидией. Всего лишь около 1% плодов развиваются до шестого-седьмого месяца развития. И чрезвычайно редкий случай – это рождение живого ребенка с триплоидией. Однако всего через несколько часов после рождения такие дети погибают.

Почему появляется аномалия?

К появлению триплоидии могут привести всего два пути:

• при оплодотворении в яйцеклетку проникает не один сперматозоид, как должно быть, а два. Каждый сперматозоид несет по одиночному набору хромосом (23 хромосомы) и также 23 хромосомы у яйцеклетки. В итоге в ядре клетки окажется 69 хромосом
• сперматозоид проникает в яйцеклетку, которая сама имеет 46 хромосом – диплоидный набор. Опять-таки получается 69 хромосом

Триплоидный набор хромосом приводит к многочисленным порокам развития:

• сращение пальцев рук и ног
• расщелины верхнего нёба
• нарушения развития нервной, мочеполовой систем и т.д.

Однако известно, что даже значительные аномалии развития другой природы далеко не всегда приводят к гибели, в некоторых случаях дети живут недели, месяцы и даже годы. Триплоидия же совершенно не совместима с жизнью ребенка. Почему? На этот вопрос ученым еще предстоит ответить.

Хочу заметить, что никакой предрасположенности к этой аномалии у человека не существует. В настоящее время в литературе не описан ни один случай повторного появления ребенка с этой патологией в одной и той же семье. Исходя из этого, можно сделать вывод, что риск повторения триплоидии в семье фактически равен нулю.

Тетраплоидия, то есть два диплоидных (92 хромосомы) набора хромосом в клетках встречается крайне редко – в три раза реже по сравнению с триплоидией. Из всех эмбрионов с имеющимися хромосомными аномалиями тетраплоидия диагностируется не более чем у 5-6%.

Эта хромосомная аномалия также может возникнуть различными способами:

• при оплодотворении диплоидной (46) яйцеклетки диплоидным(46) сперматозоидом
• при оплодотворении гаплоидной (23) яйцеклетки тремя гаплоидными сперматозоидами
• тетраплоидный (92) эмбрион возникнет, если нормальная зигота (клетка, получившаяся в результате слияния) разделится на две нормальные клетки (46), но затем эти клетки вновь сольются в одну

Развитие тетраплоидов у человека, так же как и триплоидов, сопровождается пороками развития многих органов. Очень редко такие эмбрионы доживают до плодного периода. Чаще всего гибель происходит в течение первых двух месяцев эмбриогенеза. В настоящее время в литературе описаны всего лишь пять случаев рождения живых детей с тетраплоидией. Все дети имели самые разнообразные пороки развития тела, срок их жизни не превысил нескольких месяцев.

В настоящее время на триплоидию проводится пренатальный скрининг. Подробнее о пренатальном скрининге можно прочитать

Схема строения хромосомы в поздней профазе метафазе митоза. 1 хроматида; 2 центромера; 3 короткое плечо; 4 длинное плечо … Википедия

I Медицина Медицина система научных знаний и практической деятельности, целями которой являются укрепление и сохранение здоровья, продление жизни людей, предупреждение и лечение болезней человека. Для выполнения этих задач М. изучает строение и… … Медицинская энциклопедия

Раздел ботаники, занимающийся естественной классификацией растений. Экземпляры со многими сходными признаками объединяют в группы, называемые видами. Тигровые лилии один вид, белые лилии другой и т.п. Похожие друг на друга виды в свою очередь… … Энциклопедия Кольера

генетическая терапия ex vivo - * генетычная тэрапія ex vivo * gene therapy ex vivo генотерапия на основе изоляции клеток мишеней пациента, их генетической модификации в условиях культивирования и аутологичной трансплантации. Генетическая терапия с использованием зародышевой… … Генетика. Энциклопедический словарь

Животные, растения и микроорганизмы наиболее распространенные объекты генетических исследований.1 Acetabularia ацетабулярия. Pод одноклеточных зеленых водорослей класса сифоновых, характеризуются гигантским (до 2 мм в диаметре) ядром именно… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Полимер - (Polymer) Определение полимера, виды полимеризации, синтетические полимеры Информация об определении полимера, виды полимеризации, синтетические полимеры Содержание Содержание Определение Историческая справка Наука о Полимеризация Виды… … Энциклопедия инвестора

Особое качественное состояние мира, возможно, необходимая ступень в развитии Вселенной. Естественно научный подход к сущности Ж. сосредоточен на проблеме ее происхождения, ее материальных носителей, на отличии живого от неживого, на эволюции… … Философская энциклопедия

Триплоидия является редкой хромосомной аномалией.

Один набор хромосом имеет 23 хромосом, такой набор называется гаплоидным. Два набора, или 46 хромосом, называются диплоидным набором, а три, или 69 хромосом, называются триплоидным набором. Нормальные клетки имеют 46 хромосом, 23 от матери и 23 от отца. Плоды с триплоидией наследуют дополнительный набор хромосом от одного из родителей. Триплоидия является смертельным состянием. Плоды, с такой аномалией, редко доживают до своего рождения. В большинстве случаев происходит спонтанный выкидыш в первом триместре или мертвоврождение. Те дети, которым удастся родиться живыми, умирают через несколько дней или недель, а те, немногочисленные дети, которые смогут пережить этот срок, будут иметь серьезные и многочисленные врожденные дефекты. Они могут включать в себя замедление роста, дефекты сердца, дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника).

Триплоидия. Причины

Триплоидия характеризуется дополнительным набором хромосом. Такой аномальный набор хромосом может быть результатом оплодотворения одной яйцеклетки двумя сперматозоидами. В других случаях, или у сперматозоида или у яйцеклетки может быть дополнительный набор хромосом.

Триплоидия. Факторы риска

Факторы риска развития триплоидии не известны. Однако, триплоидия немного чаще встречается у женщин в возрасте, так же как и некоторые хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна. Также стоит обратить внимание на один факт, поскольку триплоидия является случайным хромосомным расстройством, то при последующих беременностях, риск развития этой аномалии буде минимальным. Триплоидия не передается по наследству.

Триплоидия. Проявления

Женщины, беременные плодом с синдромом триплоидии, могут развить преэклампсию. Симптомы и проявления этого состояния включают в себя:

• Альбуминурия (высокие уровни альбумина в моче)
• Отеки
• Артериальная гипертензия (высокое кровяное давление)

Новорожденные с триплоидией часто имеют один или более из следующих врожденных дефектов:

• Дефекты брюшной стенки
• Аномалии гениталий (у мальчиков)
• и нёба
• Пороки сердца
• Аномалии конечностей
• Дефекты почек
• Дефекты нервной трубки, например расщелина позвоночника
• Широко расставленные глаза

Триплоидия. Диагностика

Единственный тест, которым можно подтвердить триплоидию – хромосомный анализ (кариотип). Этим тестом подсчитывают количество хромосом, присутствующих в клетках плода. Для выполнения этого теста, доктору необходимо будет получить образец ткани из плода. Затем, эти образцы тканей будут проанализированы на наличие лишних хромосом.

Также, триплоидия может быть обнаружена еще внутриутробно, до рождения ребенка. В этом случае, врачи могут провести ряд диагностических тестов,с помощью которых можно найти некоторые, характерные пороки развития. К таким методикам можно отнести анализ уровней альбумина в моче и УЗИ.

Триплоидия. Лечение

Триплоидию вылечить невозможно. Как правило, диагноз ставится еще по ходу беременности, поэтому многие родители приходят к решению провести аборт. Но некоторые мамы, отказываются от аборта и в случае, если младенец выживет, врачи и другие работники здравоохранения, как правило, будут применять только паллиативные методики лечения с целью улучшения качества жизни ребенка. Лекарственные и хирургические методы лечения не используются из-за смертельной природы этого расстройства.